Cystische Fibrose

Cystische Fibrose

Cystische Fibrose (Mucoviscidose) ist die häufigste erbliche Erkrankung in Bevölkerungen europäischer Herkunft. Eines von 1000 Neugeborenen erkrankt an Mukoviszidose (Heterozygotenhäufigkeit 1: 22). Die Isolierung des Gens 1989 auf einem Abschnitt der Chromosom Nr. 7 stellte einen Meilenstein der Medizinischen Genetik dar. Sie hat zu einer wesentlichen Verbesserung der Diagnostik und der Erkennung von heterozygoten Genträgern. Durch die Entwicklung spezifischer Testverfahren lässt sich feststellen, ob eine gesunde Person Träger dieses Gens ist. Derzeit werden verschiedene Methoden der Gentherapie zur Behandlung von Mukoviszidose getestet.

Symptome: Mukoviszidose tritt zum Teil im Neugeborenenalter in Erscheinung und führt meist im frühen Erwachsenenalter zum Tod. Die Krankheit äußert sich durch quälenden Husten, Verdauungsstörungen, häufige voluminöse, fettreiche Stühle. Der zähe Bronchialschleim verengt die kleinen Bronchien und ist ein guter Nährboden für Bakterien. So leiden die Kinder oft unter einer Bronchitis, bisweilen auch an chronischer Bronchitis. Zäher Darmschleim und Mangel an Verdauungsenzymen stören die Spaltung und den Aufschluß der Nahrungsbestandteile, die Nahrung kann so nicht voll verwertet werden: Mukoviszidose-Kinder sind deshalb oft nur »Haut und Knochen«. In schweren Fällen kann es durch die Blockade des Pankreas-Ausführungsganges infolge zähen Schleims zu Schäden der Bauchspeicheldrüse kommen.

Behandlung: Zufuhr von Verdauungsenzymen, um den Mangel auszugleichen. Am wichtigsten jedoch sind schleimverflüssigende und schleimlösende Medikamente für die Bronchien (eventuell auch Ultraschall-Inhalation dieser Sekretolytika), Behandlung der Bronchitis-Erkrankungen mit Antibiotika.

Aus: Freies Arbeiten am Gymnasium, Band 3, Materialien mit Anregungen für die Durchführung im Fach Biologie, Akademie für Lehrerfortbildung und Personalführung Dillingen, 1999

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