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Version vom 3. Mai 2020, 08:35 Uhr von Thomas Lux (Diskussion | Beiträge)
Seite noch im Aufbau!
Wiederholung aller bisherigen Einheiten
Die folgende Einheit stellt eine Wiederholung aller Einheiten dar, die in den letzten Wochen während des Home-Schoolings besprochen wurden. Bitte prüft, ob ihr die folgenden Fragen beantworten könnt. Natürlich liegen manche Inhalte schon etwas länger zurück, daher dürft ihr gerne auf dieser Seite scrollen, um zu einer Lösung zu gelangen.
Ich verschicke heute an euch alle einen Arbeitsauftrag über den Schulmanager. In diesem Arbeitsauftrag sind alle Fragen noch einmal kurz aufgeführt. Ich hätte gerne, dass ihr mir ALLE auf diesen Arbeitsauftrag im Schulmanager antwortet und angebt, welche Fragen für euch nicht lösbar waren. Für die Bearbeitung dieser Aufgabe und das Feedback habt ihr Zeit bis Freitag, 08.05. 13:00 Uhr. Das Feedback stellt für mich eine wichtige Grundlage für das weitere Vorgehen im Unterricht dar.
Bitte beachtet jedoch folgendes:
- Solltet ihr mir rückmelden, dass ihr keine einzige Frage beantworten konntet, bedeutet das nicht, dass ich im Unterricht alles wiederholen werde. Definitiv nicht.
- Wenn ihr während des Home-Schoolings keine Arbeitsaufträge hier im Wiki erledigt habt, dann will ich auch kein Feedback zu den Fragen von euch. Antwortet auf den Arbeitsauftrag im Schulmanager einfach mit "Keine Teilnahme".
- Ich gehe davon aus, dass viele von euch alle Fragen (evtl. mit ein bisschen Recherche) beantworten können. In dem Fall antwortet auf den Arbeitsauftrag im Schulmanager einfach mit "Alles o.k." (o.ä.)
Los geht´s:
20.03.: Stammbaumanalyse + Heterozygoten-Test, pränatale Diagnosemöglichkeiten
- Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Eine phänotypisch gesunde Frau möchte wissen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit dafür ist, dass sie ein Kind zur Welt bringt, das an Mukoviszidose leidet. Der Grund ihrer Besorgnis ist ihr Bruder, der ebenfalls an dieser Krankheit leidet. Ihre Schwester und ihre Eltern sind jedoch phänotypisch gesund.
- Geben Sie - soweit das möglich ist - alle möglichen Genotypen aller genannten Personen!
- Welche Aussagen über die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes kann man treffen?
- Was ist ganz allgemein ein "Heterozygoten-Test"? (Kein konkretes Beispiel).
- Beschreibe kurz zwei pränatale Diagnosemöglichkeiten!
- Über die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes kann man hier sehr wenig konkretes sagen. Allgemein gilt: Wenn die fragende Frau den Genotyp AA besitzt, wird ein Kind nie an Mukoviszidose leiden. Wenn die Frau den Genotyp Aa besitzt, kommt es auf den Genotyp des Mannes an. Ein möglicher Mann wird im vorliegenden Szenario überhaupt nicht erwähnt, vielleicht weil die Frau auch noch gar keinen hat. Da Erbkrankheiten in der Regel selten sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Mensch aus einer Familie mit Mukoviszidose auf einen Menschen trifft, der ebenfalls aus einer Familie mit Mukoviszidose stammt eher gering (keine genauen Werte).
- Möglich Fälle: Wenn der Mann den Genotyp AA aufweist, ist die Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind gleich 0. Wenn er den Genotyp Aa aufweist (und die Frau auch), dann ist die Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind 25%. Sollte der Mann den Genotyp aa besitzen (früher erreichten Mukoviszidose-Patienten nicht das fortpflanzungsfähige Alter, durch Fortschritte in der medizinischen Betreuung sind heute jedoch bereits 50% der Menschen mit Mukoviszidose älter als 18 Jahr), dann beträgt die Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind 50% (immer vorausgesetzt die Frau besitzt den Genotyp Aa).
- Heterozygotentest: Ein Test mit dem man bei phänotypisch gesunden Menschen überprüfen kann, ob bezüglich einer rezessiven Erbkrankheit ein heterozygoter Genotyp vorliegt (Aa).
- Fruchtwasseruntersuchung: Entnahme von Fruchtwasser über die Bauchdecke der schwangeren Frau mit einer Spritze. Untersuchung der darin enthaltenen kindlichen Zellen.
- Ultraschall-Untersuchung: Durch "Beschallung" des Bauchraums der schwangeren Frau und Auffangen des Echos können Bilder vom Fötus erstellt werden. Fehlentwicklungen können so frühzeitig erkannt werden.
27.03.: Numerische Chromosomen-Aberrationen
- Nenne eine häufig vorkommende, lebensfähige autosomale, numerische Chromosomenaberration!
- Nenne eine häufig vorkommende, lebensfähige gonosomale, numerische Chromosomenaberration!
- Beschreibe möglichst detailliert das Phänomen "Non-Disjunction"!
- z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), auch noch möglich: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edward-Syndrom)
- z.B. Turner-Syndrom (45, X0), auch möglich: Klinefelter- (47, XXY), Triplo-X- (47,XXX), Diplo-Y-Syndrom (47, XYY)
- In der ersten oder zweiten meiotischen Teilung kommt es zu einer "Nicht-Trennung" von Chromosomen: Im einen Fall (bei der ersten meiotischen Teilung) werden die homologen Chromosomen nicht voneinander getrennt, im zweiten Fall (bei der zweiten meiotischen Teilung) werden die Chromatiden nicht voneinander getrennt. Es entstehen Tochterzellen, deren Chromosomenzahlen von der Norm abweichen.
03.04.: DNS als Träger der Erbinformation, Bau der DNS
- Nenne die Grundbausteine der DNS!
- Erkläre in Bezug auf die DNS die Begriffe "komplementär und antiparallel"!
- Wie lautet die Sequenz des komplementären Strangs zu 5´-TCTGAG-3´
- Als "Grundbausteine" der DNS werden gerne "die Nukleotide" genannt. Das ist die Einheit aus einem Zucker (Ribose), einem Phosphat-Rest und einer von vier möglichen Basen (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin).
- komplementär: Es gibt nur zwei Paarungen von Basen, die aufgrund des räumlichen Baus in einem intakten DNS-Strang gegenüberliegen können: Adenin und Thymin bzw. Guanin und Cytosin. Allgemein bedeutet "komplementär": Nicht identisch, aber sich ergänzend.
- antiparallel: Betrachtet man das Zucker-Phosphat-Gerüsts eines DNS-Einzelstrangs, dann liegen aufgrund des Baus zwei verschiedene Enden vor. Man bezeichnet das eine Ende als 3´-Ende, das andere als 5´-Ende. Insofern kann man beim Ablesen des DNS-Einzelstrangs ganz klar eine Richtung festlegen, z.B. von 3´ nach 5´ (ähnlich wie beim echten Lesen eines Buchs: Im Deutschen liest man die Buchstaben von links nach rechts, im Hebräischen von rechts nach links). Wenn man die einmal festgelegte Richtung des einen DNS-Einzelstranges betrachtet und mit der Richtung des gegenüberliegenden DNS-Einzelstrangs vergleicht, stellt man fest, dass dieser genau entgegengesetzt gerichtet ist. Das bezeichnet man als antiparallel.
- 3´-AGACTC-5´
03.04.: Die Replikation
- Warum muss die DNS überhaupt repliziert werden?
- Bei der Replikation spielen die Enzyme "Helicase", "DNS-Polymerase", "Primase" und "Ligase" eine wichtige Rolle. Beschreibe von jedem Enzym kurz die Aufgabe!
- Betrachtet den leading-strand: Eines der oben genannten Enzyme ist hier nicht nötig. Welches?
- Warum gibt es Okazaki-Fragmente? (Achtung: Die Frage lautet nicht: Was sind Okazaki-Fragmente? Aber das sollte man natürlich trotzdem wissen.)
- Nach einer Zellteilung liegt nur noch die Hälfte des diploiden Chromosomensatzes vor. Durch die Replikation wird die ursprüngliche Menge Erbgut wieder hergestellt.
- Helicase: Entdrillt die DNS; DNS-Polymerase: Setzt entsprechend der Vorlage des Einzelstranges die richtigen komplementären Nukleotide zum gegenüberliegenden Strang zusammen; Primase: Nach dem Öffnen der DNS erzeugt dieses Enzym an einem bestimmten Punkt der DNS ein kurzes Stück komplementäre RNS. Dieses kurze Stück Doppelstrang (Primer) ist der Startpunkt für die DNS-Polymerase; Ligase: Sie verknüpft Okazaki-Fragmente am Zucker-Phosphat-Gerüst miteinander
- Die Ligase. Auf dem dem leading-strand kommen keine Okazaki-Fragmente vor, die verknüpft werden müssten.
- Die DNS-Polymerase kann einen DNS-Einzelstrang nur in eine Richtung ablaufen: Von 3´nach 5´. Im Falle des leading-strands kann sie der Helicase daher einfach hinterher laufen. Auf dem lagging-strand muss die Polymerase immer erst warten, bis ein Stück Doppelstrang entdrillt und dann ein Primer gesetzt wurde. Ab da kann sie dann von der Helicase weg arbeiten bis zum vorangegangenen Primer.
