Corona Arbeitsaufträge Q11 LUX: Unterschied zwischen den Versionen

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Interpretiert die folgende Abbildung! Geht dabei auch auf die zellulären Abläufe ein, die zu dem Phänomen führen, das in der Abbildung auch als "Down-Syndrom" gekennzeichnet ist! <br>
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Die Grafik zeigt das Risiko ein Kind mit der Trisomie 21 bzw. das Risiko ein Kind mit irgendeiner Triosomie zur Welt zu bringen in Abhängigkeit vom Alter der Mutter. Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter exponentiell an. Bei einem Alter von 45 Jahren liegt das Risiko für alle Trisomien bei 5% (''5% sind in der Biologie oft ein bedeutender Wert, deswegen habe ich diesen hier etwas herausgestellt. Muss man aber nicht'').<br>
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Es ist deutlich zu erkennen, dass die Trisomie 21 den größten Anteil an allen vorkommenden Trisomien ausmacht.<br>
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Zu den zellulären Abläufen: Im Prinzip müssen hier die Begriffe '''Meiose, meiotische Teilung, homologe Chromosomen, Chromatiden, Nondisjunction, Befruchtung mit Spermium''' in ganzen deutschen Sätzen verwendet werden, die Sinn ergeben. Tatsächlich nehmen sprachliche Unzulänglichkeiten in Antworten von Schülern in den letzten Jahren immer mehr zu. Deswegen noch einmal der deutliche Hinweis: Nur die '''Fachbegriffe alleine''' geben '''keine Punkte'''. Sie müssen im richtigen Zusammenhang erläutert werden.
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<span style="color:#007">'''Aufgabe: Hypothesen aufstellen'''</span><br>
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Auch bei Vätern treten Nondisjunktion-Ereignisse auf. Allerdings spielen diese in Bezug auf Trisomie-Kinder eine sehr viel kleinere Rolle als die Nondisjunktion-Ereignisse der Mütter. Stelle eine Hypothese auf, woran das liegen könnte! (Hinweis: Beim primären, sekundären und tertiären Geschlechterverhältnis wurde über einen möglichen ähnlichen Effekt bereits gesprochen)
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Damit ein Nondisjunktion-Ereignis vom Vater zu einer Trisomie des Kindes führt, müsste ein Spermium die Eizelle befruchten, das mit mehr Chromosomen "beladen" ist als üblich. Solche Spermien sind wahrscheinlich langsamer (weil schwerer) und schaffen es kaum eine Eizelle vor den "normal beladenen" Spermien zu erreichen.
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<span style="color:#060">'''Fertig für heute.''' Nächste große Einheit: Online ab 03.04. </span><br>
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== Arbeitsaufträge für Fr., 27.03. ==
 
== Arbeitsaufträge für Fr., 27.03. ==

Version vom 29. März 2020, 17:42 Uhr


Zurück zur Kurs-Seite: Q11 Biologie 1b3 2019-2020 (KL: Lux)

Hinweis(e)

Eine kleine Wiederholung der letzten Einheit (Numerische Chromosomenabberationen)
Eine neue Einheit wird am 03.04. hochgeladen.


Wiederholung der letzten Einheit (von Fr., 27.03.)

Zu bearbeiten: Am besten heute (30.03.). Spätestens jedoch bis nächsten Freitag, denn dann wird eine neue Einheit hochgeladen.
Zur Bearbeitung benötig ihr einen Zettel und einen Stift.
Die Bearbeitungszeit sollte bei ca. 15 min. liegen.

Aufgabe: Grafik interpretieren
Interpretiert die folgende Abbildung! Geht dabei auch auf die zellulären Abläufe ein, die zu dem Phänomen führen, das in der Abbildung auch als "Down-Syndrom" gekennzeichnet ist!
Down Syndrome Risk By Age.png


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Aufgabe: Hypothesen aufstellen
Auch bei Vätern treten Nondisjunktion-Ereignisse auf. Allerdings spielen diese in Bezug auf Trisomie-Kinder eine sehr viel kleinere Rolle als die Nondisjunktion-Ereignisse der Mütter. Stelle eine Hypothese auf, woran das liegen könnte! (Hinweis: Beim primären, sekundären und tertiären Geschlechterverhältnis wurde über einen möglichen ähnlichen Effekt bereits gesprochen)


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Fertig für heute. Nächste große Einheit: Online ab 03.04.



Arbeitsaufträge für Fr., 27.03.

Zu bearbeiten: Am besten heute. Spätestens jedoch bis nächsten Freitag, denn dann wird eine neue Einheit hochgeladen.
Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel, Stift, eine Internetverbindung, um Videos zu schauen. Und Ruhe!
Die Bearbeitungszeit sollte diesmal unter 90 Minuten liegen.
Die optionalen Inhalte sind nicht in die Bearbeitungszeit mit einberechnet.

Abweichungen vom normalen Chromosomensatz
Die meisten von den bisher im Unterricht aufgetretenen Erbkrankheiten haben ihre Ursache in einem defekten Gen, also einem kleinen Abschnitt DNA in einem Chromosom. In dieser Einheit soll es um eine Gruppe von Erbkrankheiten gehen, bei denen eine andere Ursache eine Rolle spielt. Betrachtet dazu das folgende Karyogramm eines Menschen:
GenomMut KaryogrammT21.jpg

  • Beschreibt dieses Karyogramm!


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Bevor wir uns mit den Konsequenz dieser Abweichung beschäftigen zunächst ein Blick auf die Ursachen: Wie kommt es dazu, dass hier eine Trisomie 21 vorliegt (tri = drei, soma = das Körperchen; gemeint ist also: das dreifache Vorliegen des 21. Körperchens/Chromosoms).
Das folgende Video ist auf englisch. Das macht aber nichts. Wenn ihr gut in Englisch seid, könnt ihr versuchen den gesprochenen Text zu verstehen. Wenn nicht, konzentriert euch auf die Animationen und die geschriebenen Fachbegriffe. Und ignoriert bitte die Kommentare...
Schaut bitte lediglich bis zum Zeitindex 3:41 min! Der restliche Teil des Videos kann später freiwillig angeschaut werden:


Zusammenfassung: Ursachen für eine Trisomie 21 sind als Nondisjunction-Ereignisse, gekennzeichnet häufig durch das Symbol N!.

  • Beschreibe mit Worten, was das bedeutet!


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Ihr sollt dieses Phänomen selbst noch einmal zeichnen. Betrachtet eine hypothetische Urkeimzelle mit nur einem Chromosomenpaar. Zeichne die Schritte, die durch ein N! in der zweiten meiotischen Teilung zu einer Eizelle führen, die nach der Befruchtung mit einem "normalen" Spermium in einer Trisomie mündet.


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Im Film wurde auch bereits auf die Monosomien eingegangen. Im oben gezeichneten Beispiel würde eine Monosomie entstehen, wenn die zweite Eizelle von links durch ein "normales" Spermium befruchtet werden würde. Monosomien (also Zustände, bei denen von einem Chromosom nur eine Kopie in der Zelle vorliegt) sind immer tödlich. Eine befruchtete Eizelle mit einer derartigen Ausstattung an Chromosomen entwickelt sich nicht oder kaum zu einem Fötus bzw. Embryo heran. Eine Ausnahme existiert, auf die wird später eingegangen: Menschen mit 44 normalen Autosomen aber nur einem X-Chromosom. Man könnte von einer "Monosomie 23" sprechen (tut man aber nicht).
In eurem Buch auf der Seite 92 sind die Auswirkungen einer Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom, aufgeführt. Lest diese Seite!


Schließt jetzt das Buch und beantwortet folgende Fragen:

  • Woher hat das Down-Syndrom seinen Namen?
  • Was ist ein Polkörperchen und was hat das mit Trisomien zu tun? (Was ein Polkörperchen ist, steht nicht hier im Text, wurde aber früher bereits besprochen.)
  • Was für ein Faktor beeinflusst die Häufigkeit des Auftretens von N! ?


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Früher war es üblich bei der Besprechung des Down-Syndroms alle möglichen Symptome aufzuzählen. Dadurch entstand der Eindruck, Menschen mit Trisomie 21 sind immer hochgradig behindert. Das trifft jedoch nicht zu. In vielen Fällen sind nur wenige der möglichen Symptome, teilweise auch nur sehr schwach ausgeprägt. Vor allem wenn die Trisomie 21 früh entdeckt wird, z.B. durch pränatale Diagnostik, können frühkindliche Fördermaßnahmen dazu führen, dass sich Kinder mit Trisomie 21 nahezu normal entwickeln.

  • Wiederholung: Beschreibe eine pränatale Diagnose-Möglichkeit, um Trisomie 21 festzustellen!


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Optional (freiwillig)
Es gibt eine ganze Reihe von Dokumenten (Filme etc.), die zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom eben nicht "weniger intelligente Behinderte" sein müssen. Die folgende Seite gehört zur regelmäßig erscheinenden Zeitschrift "Ohrenkuss", die ausschließlich von Menschen mit Down-Syndrom produziert wird. Wer will, kann darin stöbern:


Optional (freiwillig)
In den Bildern dieser Unterrichtseinheit wird immer die "freie Trisomie" dargestellt. Das bedeutet: Alle drei Chromosomen sind frei beweglich. Es gibt aber auch Formen, die entstehen, weil Chromosomen miteinander verkleben. In der Fachsprache nennt man das eine Translokation. Wer will kann jetzt den Film vom Anfang weiter schauen, indem das Zustandekommen der Translokationstrisomie 21 erklärt wird.


N! kommen tatsächlich sehr häufig vor. In den meisten Fällen entwickeln sich aus befruchteten Eizellen, die Trisomien enthalten aber keine Embryonen oder Föten. Warum ein zusätzliches Chromosom in den meisten Fällen letal (tödlich) ist, kann an dieser Stelle nicht geklärt werden, auch weil noch nicht alle Prozesse vollständig verstanden sind. Letztlich liegt es wohl an einem Ungleichgewicht von Enzymen, die entstehen.
Nachdem das Chromosom 21 klein ist, könnte dies erklären, warum eine Trisomie 21 nicht tödlich ist. Die entstehenden Ungleichgewichte im Zellhaushalt scheinen für den Organismus verkraftbar. Zwei weitere Trisomien, die deutlich seltener auftreten und mit massiven Störungen der Entwicklung einhergehen sind die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Bei der Trisomie 18 liegt die Todesrate innerhalb der ersten sechs Tage nach der Geburt z.B. bei 50%.


Optional (freiwillig)
Wenn ihr Schwierigkeiten mit dieser Art von Themen habt (Behinderungen, Tod, Ausgrenzung), empfehle ich euch diesen Punkt wirklich zu überspringen oder jemanden dazu zu holen. Im Unterricht kann man hier bestimmte Ängste, Vorurteile etc. abfangen, im Moment müsst ihr aber alleine klarkommen.
Verschafft euch auf den folgenden WIKIPEDIA-Seiten einen Überblick über die Symptome, Lebenserwartung und Behandlungsmöglichkeiten bei:


Die bisher besprochenen numerischen Chromosomenabberationen (zahlenmäßige Abweichung von der Chromosomen-Anzahl) betrafen ausschließlich die Autosomen. Es können aber auch die Gonosomen betroffen sein. Man unterscheidet folgende Typen:
GenomMut gonosAbberat Übersicht.jpg

Lest im Buch die S. 99 und bearbeitet die Aufgaben 1 - 4!


Lösung für Aufgabe 1:

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Lösung für Aufgabe 2:

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Lösung für Aufgabe 3:

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Lösung für Aufgabe 4:

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Zusatz:

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Arbeitsauftrag vom 20.03.

Zu bearbeiten: Am besten heute. Spätestens jedoch bis nächsten Freitag, denn dann wird die neue Einheit hochgeladen.
Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel und einen Stift. Und Ruhe!
Die Bearbeitungszeit sollte 90 Minuten nicht überschreiten. (Das kann ich allerdings nicht gut einschätzen, wenn ich nicht dabei bin. Solltet ihr deutlich länger brauchen, gebt mir bitte Bescheid!)
Die optionalen Inhalte sind nicht in die Bearbeitungszeit mit eingerechnet.

Wiederholung: Stammbaumanalysen
Wie in der letzten Unterrichts-Stunde angedeutet hat das Analysieren von Stammbäumen eine ganz praktische Bedeutung: Man kann damit z.B. die Wahrscheinlichkeit ableiten, mit der ein Kind geboren wird, das Träger einer Erbkrankheit ist.

  • Lest zunächst auf S. 109 in der linken Spalte die Absätze 1, 2 und 4
  • Zeichnet unter Angabe aller möglichen Genotypen einen Stammbaum für eine Familie, in der ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal (z.B. das Marfan-Syndrom) vorkommen soll: Ein gesunder Mann heiratet eine Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Die beiden Geschwister der Frau (ein Bruder, eine Schwester) sind phänotypisch unauffällig, ebenso wie die Mutter. Der Vater litt allerdings auch am Marfan-Syndrom.
  • Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit dafür, dass ein Kind des eingangs genannten Paares das Marfan-Syndrom aufweisen wird.


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Optional (= freiwillig)

  • Es gibt einen berühmten Fall von einer Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Wer will, kann Lizzie Velásquez recherchieren.


Die Aufgabe 1 auf der S. 110 beschäftigt sich mit einer Familie, in der die Bluterkrankheit vorkommt. Diese wird gonosomal-rezessiv vererbt. Löst die Aufgabe mit folgender Änderung: ... Ermitteln Sie über einen Stammbaum der Familie das Risiko, mit dem ein Kind dieser Frau ebenfalls bluterkrank sein wird.

  • Zeichnet zunächst den Stammbaum unter Angabe aller möglichen Genotypen!


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  • Berechnet jetzt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind, das an der Bluterkrankheit leidet


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Heterozygoten-Tests
Das letzte Beispiel zeigt auch, dass es bei rezessiv vererbten Merkmalen einen entscheidenden Unterschied macht, ob eine phänotypisch gesunde Person heterozygot ist, also den Genotyp Aa bzw. XAXa besitzt oder homozygot ist, also den Genotyp AA bzw. XAXA besitzt. Lange Zeit gab es keine Möglichkeit (außer in bestimmten Fällen über Stammbaum-Betrachtungen) zu testen, ob eine Person heterozygot ist. Inzwischen gibt es für einige Krankheiten gentechnische Nachweis-Methoden.
Ein schon etwas älterer "Heterozygoten-Test" nutzt eher die Prozesse im Stoffwechsel von Menschen aus.

  • Lest auf S. 108 den Text über Phenylketonurie (PKU) (1. Absatz link + 2. und 3. Absatz rechts) und auf der S. 109 den Abs. 5 (rechte Spalte)
  • Betrachtet anschließend das folgende Bild und beschreibt es mit eurem soeben erworbenen Fachwissen. Sprecht dabei laut! Am besten ihr holt euch jemanden dazu, der gerade Zeit hat, z.B. eure Eltern, die sich bestimmt wahnsinnig freuen werden! Wenn ihr das nicht möchtet, dann erzählt es wenigstens einem Gegenstand auf eurem Schreibtisch, laut!

PKU VglGesundKrank Schema.jpg


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Optional (= freiwillig)

  • Recherchiert Lebensmittel, die viel bzw. kaum Phenylalanin enthalten!


  • Im Buchtext wurde bereits der Genotyp Aa angesprochen. Zeichnet diesen Fall nach dem gleichen Schema wie auf der Folie oben!


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Der Heterozygoten-Test auf Phenylketonurie wird bei nahezu allen Neugeborenen durchgeführt und kann nach folgendem Muster erfolgen (heutzutage macht man das allerdings anders): Man spritzt einer Person Phenylalanin und misst im Anschluss regelmäßig den Tyrosin-Gehalt im Blut.

  • Zeichne ein Diagramm, das die Tyrosin-Konzentration im Blut nach der Gabe von Phenylalanin in Abhängigkeit von der Zeit zeigt. Einmal für den Fall, dass die betroffene Person den Genotyp AA besitzt und mit einer zweiten Kurve den Genotyp aa.


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  • Zeichne in das Diagramm nun den Verlauf ein, der sich ergeben sollte, wenn die betrachtete Person heterozygot (Genotyp Aa) ist.


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Ende der ersten Stunde. Kurze Pause :) - Die zweite Hälfte wird kürzer.

Pränatale Diagnose
Auch wenn eine Frau bereits schwanger ist, können Diagnosen über das ungeborene Kind gestellt werden. Die dazu zur Verfügung stehenden Methoden nennt man pränatale Diagnosemöglichkeiten (prä = vor, natal = Geburt; also vorgeburtliche Diagnosen). Im Buch sind die Verfahren nur sehr grob dargestellt (S. 110, untere Tabelle). Zur Bearbeitung von Aufgaben in der Klausur bzw. Abitur genügt es jedoch, wenn ihr die Inhalte dieser Tabelle wiedergeben könnt.


Optional (= freiwillig)

  • Eine detailliertere Übersicht über Pränatale Diagnostik bietet z.B. diese Seite: Familienplanung.de


Nicht immer gilt: Ein Gen - Ein Merkmal
Zu Beginn der Vererbungslehre haben wir einfach Fälle betrachtet. Zum Beispiel bei Erbsen: Die Farbe der Samen wurde von einem Gen bestimmt. Je nachdem welche Allelkombination vorlag, waren die Früchte gelb oder grün. Ähnlich war es bei den Farben der Blüten oder der Oberflächenbeschaffenheit der Samen (rund oder runzelig). Dieser Zusammenhang gilt jedoch nicht streng. Folgende Effekte treten auf:

  • Polyphänie: Ein Gen sorgt nicht nur für die Ausprägung eines Merkmals am Körper, sondern es werden gleich ganz viele Merkmale beeinflusst. Bsp.: Das Marfan-Syndrom. Ein einziges defekten Allel sorgt hier für eine ganze Reihe von Veränderungen: Herzfehler, Augenfehler, Verlängerung der Gliedmaßen etc.
  • Polygenie: Ein Merkmal wird von vielen Genen beeinflusst. Bsp.: Die Hautfarbe. Es gibt nicht ein Gen, welches die Hautfarbe bestimmt, sondern viele. Damit kann man sehr gut erklären, warum Menschen nicht einfach weiß, schwarz oder braun sind, sondern sehr viele Zwischenstufen denkbar sind.
  • Modifikation: Ein Merkmal wird nicht (nur) von den Genen bestimmt, sondern ein Umweltfaktor sorgt für die Veränderung des Merkmals. Bsp.: Auch hier könnte man die Hautfarbe anführen. Jeder weiß, dass die Haut dunkler wird, wenn man sie der Sonne aussetzt. Der Umweltfaktor "Sonne" sorgt hier also für eine Veränderung des Merkmals "Hautfarbe".
  • Lest S. 100 und bearbeitet die Aufgabe 2 und Aufgabe 4!


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Optional (= freiwillig)

  • Zur Vererbung der Hautfarbe: Recherchiert die Zwillinge Leo und Ryan.


Hausaufgabe für den Arbeitsauftrag vom 20.03 (Lösungen gibt es am Montag)

Beendet jetzt die Arbeit in Biologie! Geht... spielen?! Lest an einem anderen Tag die S. 100, 108-109 und bearbeitet die unten stehenden Aufgaben. Die Lösungen werden am Montag eingestellt. Der Hefteintrag steht euch dann auch auf eurer bekannten Seite zur Verfügung: Hier klicken

Wie schon erwähnt, werden heutzutage oft genetische Tests herangezogen werden, um Aussagen über mögliche Veranlagungen zu machen. Die Tests sind in den letzten Jahren immer billiger und genauer geworden.

  • Lest auf der S. 109 den Abs. 3 über Chorea Huntington!
  • Fasst die (eher ethischen) Probleme solcher Tests in diesem speziellen Fall zusammen!


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Rosafarbene Hortensien (das sind Pflanzen. Wenn ihr die nicht kennt: Hier klicken) können mit einem einfachen Trick "umgefärbt" werden.

  • Recherchiert eine Methode, rosafarbene Hortensien blau zu färben!
  • Was hat das mit der letzten Unterrichtseinheit zu tun?


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