Corona Arbeitsaufträge Q11 LUX: Unterschied zwischen den Versionen

Zeitplan ab 18.05.

Der folgende Zeitplan soll aktuell eingehalten werden:

Replikation der DNA (WH)
Ziel: Die Replikation ist ein Prozess, bei dem ein DNS-Doppelstrang verdoppelt wird.

• Lest im Buch die Seite 64 - 65 (ohne den blauen Zettelkasten auf der S. 65)
• Schaut das folgende Video (bereits aus der letzten Online-Einheit bekannt, englisch, ca. 4 min.):
  

• Das folgende simpleclub-Video ist auf deutsch. Meiner Meinung eignet es sich nicht zum Einstieg. Aber ihr wisst schon einiges... (Dauer: ca. 9 min.)

• Folgende Aspekte solltet ihr klären können:
  • Funktion der Helicase
  • Einzelstrangbindende Proteine (ssb-Proteine, single-strand-binding)
  • Primase
  • DNA-Polymerase
  • Okazaki-Fragment
  • Ligase
• Folgende - im simpleclub-Film genannten - Dinge bespreche ich im Unterricht nicht:
  • Die Topoisomerase
  • Das Primer-Annealing
  • Die RNAse H

10min. PAUSE

Proteinbiosynthese
Ziel: Der Prozess der Proteinbiosynthese geschieht in mehreren aufeinander folgenden Schritten. Im Prinzip beschreibt dieser Prozess, wie aus einem Gen - also einem Stück DNS an einer bestimmten Stelle eines Chromosoms - ein Protein (also ein Eiweiß oder auch eine Aminosäurekette) wird. In der neunten Jahrgangsstufe habt ihr diese Vorgänge bereits besprochen.
Man unterscheidet zwei wichtige Abschnitte:

• Die Transkription

Hier wird von einem Abschnitt der DNS (einem "Gen") zunächst eine Kopie in Form von mRNS hergestellt.

• Die Translation

Ribosomen "übersetzen" die Abfolge der Basen auf der mRNS in eine Abfolge von Amionsäuren und setzen diese zusammen

Zusätzlich spielen noch weitere Prozesse eine Rolle. Dazu im Unterricht mehr. Ein kurzes Video (ca. 4 min.), welches die Prozesse am Stück in ansprechend animierter Form zeigt, gibt es hier:

Auf deutsch (ca. 10min):

• Im Buch werden die beschriebenen Prozesse auf den folgenden Seiten behandelt:

Transkription: S. 66-67

Der genetische Code: S. 68

tRNS und Translation: S. 70 - 71

Wiederholung aller bisherigen Einheiten
Die folgende Einheit stellt eine Wiederholung aller Einheiten dar, die in den letzten Wochen während des Home-Schoolings besprochen wurden. Bitte prüft, ob ihr die folgenden Fragen beantworten könnt. Natürlich liegen manche Inhalte schon etwas länger zurück, daher dürft ihr gerne auf dieser Seite scrollen, um zu einer Lösung zu gelangen.
Ich verschicke heute an euch alle einen Arbeitsauftrag über den Schulmanager. In diesem Arbeitsauftrag sind alle Fragen noch einmal kurz aufgeführt. Ich hätte gerne, dass ihr mir ALLE auf diesen Arbeitsauftrag im Schulmanager antwortet und angebt, welche Fragen für euch nicht lösbar waren. Für die Bearbeitung dieser Aufgabe und das Feedback habt ihr Zeit bis Freitag, 08.05. 13:00 Uhr. Das Feedback stellt für mich eine wichtige Grundlage für das weitere Vorgehen im Unterricht dar.
Bitte beachtet jedoch folgendes:

• Solltet ihr mir rückmelden, dass ihr keine einzige Frage beantworten konntet, bedeutet das nicht, dass ich im Unterricht alles wiederholen werde. Definitiv nicht.
• Wenn ihr während des Home-Schoolings keine Arbeitsaufträge hier im Wiki erledigt habt, dann brauche ich auch kein Feedback zu den Fragen von euch. Antwortet auf den Arbeitsauftrag im Schulmanager einfach mit "Keine Teilnahme".
• Ich gehe davon aus, dass viele von euch alle Fragen (evtl. mit ein bisschen Recherche) beantworten können. In dem Fall antwortet auf den Arbeitsauftrag im Schulmanager einfach mit "Alles o.k." (o.ä.)

Los geht´s:

20.03.: Stammbaumanalyse + Heterozygoten-Test, pränatale Diagnosemöglichkeiten

• Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Eine phänotypisch gesunde Frau möchte wissen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit dafür ist, dass sie ein Kind zur Welt bringt, das an Mukoviszidose leidet. Der Grund ihrer Besorgnis ist ihr Bruder, der ebenfalls an dieser Krankheit leidet. Ihre Schwester und ihre Eltern sind jedoch phänotypisch gesund.

Geben Sie - soweit das möglich ist - alle möglichen Genotypen aller genannten Personen!

Welche Aussagen über die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes kann man treffen?

• Was ist ganz allgemein ein "Heterozygoten-Test"? (Kein konkretes Beispiel).
• Beschreibe kurz zwei pränatale Diagnosemöglichkeiten!

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27.03.: Numerische Chromosomen-Aberrationen

• Nenne eine häufig vorkommende, lebensfähige autosomale, numerische Chromosomenaberration!
• Nenne eine häufig vorkommende, lebensfähige gonosomale, numerische Chromosomenaberration!
• Beschreibe möglichst detailliert das Phänomen "Non-Disjunction"!

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03.04.: DNS als Träger der Erbinformation, Bau der DNS

• Nenne die Grundbausteine der DNS!
• Erkläre in Bezug auf die DNS die Begriffe "komplementär und antiparallel"!
• Wie lautet die Sequenz des komplementären Strangs zu 5´-TCTGAG-3´

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03.04.: Die Replikation

• Warum muss die DNS überhaupt repliziert werden?
• Bei der Replikation spielen die Enzyme "Helicase", "DNS-Polymerase", "Primase" und "Ligase" eine wichtige Rolle. Beschreibe von jedem Enzym kurz die Aufgabe!
• Betrachtet den leading-strand: Eines der oben genannten Enzyme ist hier nicht nötig. Welches?
• Warum gibt es Okazaki-Fragmente? (Achtung: Die Frage lautet nicht: Was sind Okazaki-Fragmente? Aber das sollte man natürlich trotzdem wissen.)

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Für heute ist das dann schon alles!
Aufgabe: Beschreibe das sichtbare Ergebnis, wenn man die Bakterien im Versuch von Meselson und Stahl nicht einen Teilungszyklus lang, sondern zwei Teilungszyklen lang auf Medium mit leichtem Stickstoff wachsen lässt!

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Einstieg/Wiederholung
Zur Erinnerung: Das langfristige Ziel dieser Einheit ist es, zu klären, wie ein Stück DNS die Ausprägung eines Merkmals (also z.B. eure Haarfarbe) beeinflussen kann.
In der letzten Einheit habt ihr den Aufbau der DNS kennengelernt. Bevor wir uns anschauen, wie dieser Aufbau nun ein sichtbares Merkmal beeinflussen kann, zunächst ein Zwischenschritt:

Euer aktueller Körper, in dem ihr steckt, besteht aus ca. 100 000 000 000 000 Zellen. Entstanden seid ihr aber alle zunächst aus einer einzigen befruchteten Eizelle. Das Erbgut in dieser befruchteten Eizelle musste sehr oft vervielfältigt werden, damit alle Zellen eures heutigen Körpers exakt das gleiche Erbgut enthalten und eine Einheit bilden. Ihr kennt den Prozess schon, der hierbei eine entscheidende Rolle spielt: Die Mitose.

Sucht das Arbeitsblatt zum Thema Mitose heraus (auch im Buch wäre eine Abbildung)! Analysiert die einzelnen Schritte noch einmal und formuliert dann einen Satz, der die relativ simple Frage beantwortet:

• Was passiert in der Meiose (weniger auf den Mechanismus eingehen, sondern auf das Ergebnis)?

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Vorüberlegungen 1
Die Tochterzellen einer Zelle, die sich soeben geteilt hat, besitzen also nur die Hälfte des "normalen" Erbguts. Die folgende Abbildung verdeutlicht die Situation noch einmal an einem Chromosom. Macht euch anhand dieser Abbildung noch einmal klar: Aus wie vielen DNS-Fäden besteht das Erbgut eines Menschen? Ohne numerische Chromosomenaberration! (was war das noch mal?)

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Vorüberlegungen 2
Damit sich eine Tochterzelle erneut teilen kann, muss das "halbe Erbgut" zunächst wieder verdoppelt werden. Dieser Prozess nennt sich Replikation. Die Forscher, die maßgeblich an der Entschlüsselung dieses Prozesses mitgewirkt haben, waren Matthew Meselson und das Ehepaar Mary und Frank Stahl (müssten alle noch leben). Das Meselson-Stahl-Experiment soll hier nachempfunden werden.
Rein theoretisch gibt es drei verschiedene Möglichkeiten wie ein DNS-Faden repliziert (verdoppelt) werden kann:

• konservativ: Könnte man mit einem Kopierer vergleichen. Es gibt ein Orginal, das unverändert bleibt und ein Duplikat, das aus neuen Bausteinen zusammengebastelt wird.
• semikonservativ: Bei der DNS sind die beiden Einzelsträng komplementär. Das bedeutet, wenn ich den einen Einzelstrang kenne, kann ich den fehlenden einfach erzeugen. Das ermöglich eine semikonservative Replikation: Die doppelsträngige DNS wird in ihre zwei Einzelstränge getrennt, und der komplementäre wird jeweils neu ergänzt.
• dispers: Das könnte man wohl am ehesten mit... "irgendwie" oder "durcheinander" übersetzen. Gemeint ist: Das Original wird zerstückelt und mit neuen Bausteinen zu zwei Abbildungen des Originals wieder zusammengesetzt. Dafür gibt es in unserer Lebensumwelt kein vernünftiges Beispiel.

Die folgenden Abbildungen zeigen einen grafischen Überblick über diese drei Varianten:




Das Problem an dieser Darstellung: Auf den Bildern könnt ihr aufgrund von Farben sehr schön sehen, welcher Teil der DNS alt ist und welcher neu. In der Realität geht das nicht! Erstens gibt es überhaupt kein Mikroskop, mit dem man einen DNS-Strang überhaupt sehen könnte und selbst wenn, wüsste man nicht, was an einem DNS-Strang alt und was neu ist...
Wir haben schon oft über solche Phänomene gesprochen: Man braucht ein Experiment, mit dem man etwas sichtbar machen kann, was eigentlich nicht sichtbar ist. Und genau hier kommt das Experiment von Meselson und Stahl ins Spiel. Sie machten sich folgenden Effekt zu Nutze: Isoliert man DNS aus Bakterien, kann man sie in einem Reagenzglas auf eine Salz-Lösung auftragen und den Ansatz stark zentrifugieren. Je nachdem, wie "schwer" (das ist nicht ganz korrekt, aber ich bleibe mal bei diesem Begriff) die DNS ist, wird sie beim Zentrifugieren durch die Zentrifugalkraft im Reagenzglas weiter nach unten gedrückt (oder gezogen, wie ihr wollt).

Wenn man das Experiment mehrfach wiederholt, kommt logischerweise immer das gleiche Ergebnis heraus: Die isolierte DNS wandert immer die gleiche Strecke im Reagenzglas nach unten. Meselson und Stahl haben nun aber einen Weg gefunden, die DNS in den Bakterien zu manipulieren. Sie konnten sie schwerer machen als normal: Sie ließen die Bakterien auf einem Medium wachsen und sich vermehren, welches schwere Stickstoff-Atome enthielt (man symbolisiert schweren Stickstoff mit ¹⁵N). Auch die DNS enthält Stickstoff-Atome. Normalerweise leichten Stickstoff (¹⁴N), weil nur der in der Natur in großen Mengen vorkommt. Nachdem den Bakterien im Versuch aber nur schwerer Sticktstoff ¹⁵N zur Verfügung stand, mussten sie diesen zum Aufbau ihrer DNS heranziehen. Lässt man die Bakterien lange genug in diesem ¹⁵N-Medium wachsen, enthalten sie nach einiger Zeit nur noch "schwere DNS". Zentrifugiert man nun die DNS von diesen Bakterien, stellt man tatsächlich fest, dass diese DNS etwas weiter nach unten gedrückt/gezogen wird als die leichte DNS der ursprünglichen Bakterien.


Was bringt das jetzt?

Noch gar nichts! Man kann erstmal nur unterscheiden, ob die DNS schwer oder leicht ist. Aber der Versuch war noch nicht zu Ende. Meselson und Stahl überführten nun Bakterien, die ihr Leben lang auf Medium mit schwerem Stickstoff ¹⁵N gewachsen waren, auf ein neues Medium, das nur leichten Stickstoff ¹⁴N enthielt. Dort durften die Bakterien genau so lange bleiben, bis sie sich einmal geteilt hatten, das Erbgut also genau einmal verdoppelt worden war.
Anschließend wurde die DNS wieder isoliert und zentrifugiert.

Welches Ergebnis sollte man erhalten, bei:

• einer konservativen,
• einer semikonservativen und
• einer dispersen

Replikation?

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Wie funktioniert´s?
Schaut das Video, welches zeigt, wie die Replikation auf molekularer Ebene abläuft! Beantwortet während des Videos bzw. danach folgende Fragen:

• Was macht die Helicase?
• Wie heißt das Enzym, das aus RNA-Stückchen einen kleinen Primer formt?
• Warum kann der "leading-strand" (Vorwärts-Strang) in einem Stück ergänzt werden, der "lagging-strand" (Rückwärts-Strang) nicht?
• Was ist ein Okazaki-Fragment?
• Was macht die Ligase?

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Hausaufgabe
Lesen: Buch, S. 63 - 65 (ohne den blauen Zettelkasten)
Aufgabe: Beschreibe das sichtbare Ergebnis, wenn man die Bakterien im Versuch von Meselson und Stahl nicht einen Teilungszyklus lang, sondern zwei Teilungszyklen lang auf Medium mit leichtem Stickstoff wachsen lässt!

Worum geht´s`?
In den nächsten Wochen werden wir uns intensiv mit der Frage beschäftigen, wie es sein kann, dass ein Stück Erbgut überhaupt für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich sein kein. Bildlich könnte man sich das ganze so vorstellen: Was passiert alles an der Stelle, an der im folgenden Bild der Pfeil mit dem Fragezeichen steht.


Das Ganze ist nicht neu. Fast alles wurde bereits in der 9. Jahrgangsstufe besprochen (bzw. "sollte besprochen worden sein"). Vielleicht habt ihr die Stichworte Proteinbiosynthese, Transkription oder Translation noch in Erinnerung. Bevor wir diese molekularen Mechanismen wieder auffrischen zunächst noch eine Wiederholung der anderen Art: Im oberen Bild ist wie selbstverständlich abgebildet, dass die DNS verantwortlich für ein Merkmal (Farbe der Samen) verantwortlich ist. Woher weiß man das? Am Anfang der Thematik "Genetik" haben wir einen Versuch analysiert, der zeigen konnte, dass der Zellkern die Informationen über die Merkmale einer Zelle enthält.

• Sucht diesen Versuch in eurem Skript (es war ein Arbeitsblatt)!
• Lest euch die entsprechende Einheit gut durch!
• Legt dann das Skript beiseite!
• Skizziert den Versuch nun (mit Worten, nicht mit "Skizzen")! Am besten macht ihr das tatsächlich schriftlich. Ihr könnt es auch jemandem (von mir aus auch einem Gegenstand in eurem Zimmer) erzählen. Aber bitte bildet ganze, sinnvolle Sätze! Zum Skizzieren eines Versuchs gehört: Der Versuchsaufbau, das Ergebnis, die Interpretation des Ergebnisses soweit möglich.

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Damit könnte man sich eigentlich zufrieden geben. Fachlich hätte man dann aber etwas übersehen. Warum belegen die Versuch mit Acetabularia NICHT, dass die DNS die Informationen über die Merkmale einer Zelle enthalten?

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Einen tatsächlichen Beleg dafür, dass die DNS der Träger der Erbinformation sein muss lieferten die Versuche von Oswald Avery 1944. Dessen Versuche waren eine Weiterentwicklung von Versuchen, die Frederik Griffith 1928 durchführte. Betrachten wir zunächst diese.

• Beschreibt mit Worten (wie oben: Am besten schriftlich oder jemandem laut in ganzen Sätzen erklären) die folgenden Abbildungen Schritt für Schritt und versucht so weit es geht die dargestellten Ergebnisse auch zu interpretieren (also eine Begründung dafür zu finden)!

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Griffith deutete die Ergebnisse seines Versuchs nicht ganz korrekt. Wie würdet ihr dieses Versuchsergebnis erklären? [Anzeigen][Verstecken]

Avery verfeinerte den Versuch nun so, dass das eingangs beschriebene Dilemma (was genau im Zellkern ist denn jetzt Träger der Erbinformation: DNS, Proteine, RNS?) umgangen werden konnte. Beschreibt die Versuchsreihe und das Ergebnis!

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Optional (= freiwillig)
Ich habe kein wahnsinnig schönes Video gefunden, das mich persönlich anspricht, aber wer lieber jemandem "Zuhören" will und nicht bloß immer "Lesen", der kann sich das folgende Video zu den Versuchen von Griffith und Avery anschauen:

O.k., Zeit sich die DNS etwas genauer anzuschauen. Schaut das folgende Video:

Beantwortet nun folgende Fragen:

• Erwin Chargaff experimentierte zu Zeiten von Griffith und Avery ebenfalls mit DNS. Hauptsächlich zerlegte er die DNS von verschiedenen Lebewesen in ihre Bestandteile und bestimmte die enthaltene Menge. In eurem Buch auf der S. 61 oben rechts ist eine Abbildung, die im Prinzip einen Teil seiner Ergebnisse zeigte. Interpretiert diese Abbildung!

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• Ein DNS-Einzelstrang soll folgende Sequenz enthalten: 3´-GATTACA-5´. Wie lautet die entsprechend komplementäre Sequenz des gegenüberliegenden Stranges?
  

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Hausaufgabe
Hefteintrag ist online. Ich hoffe, wir sehen uns nach den Osterferien wieder. Falls nicht, dann hört ihr in den Ferien von mir... Frohe Ostern!

Aufgabe: Grafik interpretieren
Interpretiert die folgende Abbildung! Geht dabei auch auf die zellulären Abläufe ein, die zu dem Phänomen führen, das in der Abbildung auch als "Down-Syndrom" gekennzeichnet ist!

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Aufgabe: Hypothesen aufstellen
Auch bei Vätern treten Nondisjunktion-Ereignisse auf. Allerdings spielen diese in Bezug auf Trisomie-Kinder eine sehr viel kleinere Rolle als die Nondisjunktion-Ereignisse der Mütter. Stelle eine Hypothese auf, woran das liegen könnte! (Hinweis: Beim primären, sekundären und tertiären Geschlechterverhältnis wurde über einen möglichen ähnlichen Effekt bereits gesprochen)

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Fertig für heute. Nächste große Einheit: Online ab 03.04.

Abweichungen vom normalen Chromosomensatz
Die meisten von den bisher im Unterricht aufgetretenen Erbkrankheiten haben ihre Ursache in einem defekten Gen, also einem kleinen Abschnitt DNA in einem Chromosom. In dieser Einheit soll es um eine Gruppe von Erbkrankheiten gehen, bei denen eine andere Ursache eine Rolle spielt. Betrachtet dazu das folgende Karyogramm eines Menschen:

• Beschreibt dieses Karyogramm!

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Bevor wir uns mit den Konsequenz dieser Abweichung beschäftigen zunächst ein Blick auf die Ursachen: Wie kommt es dazu, dass hier eine Trisomie 21 vorliegt (tri = drei, soma = das Körperchen; gemeint ist also: das dreifache Vorliegen des 21. Körperchens/Chromosoms).
Das folgende Video ist auf englisch. Das macht aber nichts. Wenn ihr gut in Englisch seid, könnt ihr versuchen den gesprochenen Text zu verstehen. Wenn nicht, konzentriert euch auf die Animationen und die geschriebenen Fachbegriffe. Und ignoriert bitte die Kommentare...
Schaut bitte lediglich bis zum Zeitindex 3:41 min! Der restliche Teil des Videos kann später freiwillig angeschaut werden:

Zusammenfassung: Ursachen für eine Trisomie 21 sind als Nondisjunction-Ereignisse, gekennzeichnet häufig durch das Symbol N!.

• Beschreibe mit Worten, was das bedeutet!

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Ihr sollt dieses Phänomen selbst noch einmal zeichnen. Betrachtet eine hypothetische Urkeimzelle mit nur einem Chromosomenpaar. Zeichne die Schritte, die durch ein N! in der zweiten meiotischen Teilung zu einer Eizelle führen, die nach der Befruchtung mit einem "normalen" Spermium in einer Trisomie mündet.

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Im Film wurde auch bereits auf die Monosomien eingegangen. Im oben gezeichneten Beispiel würde eine Monosomie entstehen, wenn die zweite Eizelle von links durch ein "normales" Spermium befruchtet werden würde. Monosomien (also Zustände, bei denen von einem Chromosom nur eine Kopie in der Zelle vorliegt) sind immer tödlich. Eine befruchtete Eizelle mit einer derartigen Ausstattung an Chromosomen entwickelt sich nicht oder kaum zu einem Fötus bzw. Embryo heran. Eine Ausnahme existiert, auf die wird später eingegangen: Menschen mit 44 normalen Autosomen aber nur einem X-Chromosom. Man könnte von einer "Monosomie 23" sprechen (tut man aber nicht).
In eurem Buch auf der Seite 92 sind die Auswirkungen einer Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom, aufgeführt. Lest diese Seite!

Schließt jetzt das Buch und beantwortet folgende Fragen:

• Woher hat das Down-Syndrom seinen Namen?
• Was ist ein Polkörperchen und was hat das mit Trisomien zu tun? (Was ein Polkörperchen ist, steht nicht hier im Text, wurde aber früher bereits besprochen.)
• Was für ein Faktor beeinflusst die Häufigkeit des Auftretens von N! ?

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Früher war es üblich bei der Besprechung des Down-Syndroms alle möglichen Symptome aufzuzählen. Dadurch entstand der Eindruck, Menschen mit Trisomie 21 sind immer hochgradig behindert. Das trifft jedoch nicht zu. In vielen Fällen sind nur wenige der möglichen Symptome, teilweise auch nur sehr schwach ausgeprägt. Vor allem wenn die Trisomie 21 früh entdeckt wird, z.B. durch pränatale Diagnostik, können frühkindliche Fördermaßnahmen dazu führen, dass sich Kinder mit Trisomie 21 nahezu normal entwickeln.

• Wiederholung: Beschreibe eine pränatale Diagnose-Möglichkeit, um Trisomie 21 festzustellen!

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Optional (freiwillig)
Es gibt eine ganze Reihe von Dokumenten (Filme etc.), die zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom eben nicht "weniger intelligente Behinderte" sein müssen. Die folgende Seite gehört zur regelmäßig erscheinenden Zeitschrift "Ohrenkuss", die ausschließlich von Menschen mit Down-Syndrom produziert wird. Wer will, kann darin stöbern:

• Link zur Seite des Magazins "Ohrenkuss": Hier klicken

Optional (freiwillig)
In den Bildern dieser Unterrichtseinheit wird immer die "freie Trisomie" dargestellt. Das bedeutet: Alle drei Chromosomen sind frei beweglich. Es gibt aber auch Formen, die entstehen, weil Chromosomen miteinander verkleben. In der Fachsprache nennt man das eine Translokation. Wer will kann jetzt den Film vom Anfang weiter schauen, indem das Zustandekommen der Translokationstrisomie 21 erklärt wird.

N! kommen tatsächlich sehr häufig vor. In den meisten Fällen entwickeln sich aus befruchteten Eizellen, die Trisomien enthalten aber keine Embryonen oder Föten. Warum ein zusätzliches Chromosom in den meisten Fällen letal (tödlich) ist, kann an dieser Stelle nicht geklärt werden, auch weil noch nicht alle Prozesse vollständig verstanden sind. Letztlich liegt es wohl an einem Ungleichgewicht von Enzymen, die entstehen.
Nachdem das Chromosom 21 klein ist, könnte dies erklären, warum eine Trisomie 21 nicht tödlich ist. Die entstehenden Ungleichgewichte im Zellhaushalt scheinen für den Organismus verkraftbar. Zwei weitere Trisomien, die deutlich seltener auftreten und mit massiven Störungen der Entwicklung einhergehen sind die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Bei der Trisomie 18 liegt die Todesrate innerhalb der ersten sechs Tage nach der Geburt z.B. bei 50%.

Optional (freiwillig)
Wenn ihr Schwierigkeiten mit dieser Art von Themen habt (Behinderungen, Tod, Ausgrenzung), empfehle ich euch diesen Punkt wirklich zu überspringen oder jemanden dazu zu holen. Im Unterricht kann man hier bestimmte Ängste, Vorurteile etc. abfangen, im Moment müsst ihr aber alleine klarkommen.
Verschafft euch auf den folgenden WIKIPEDIA-Seiten einen Überblick über die Symptome, Lebenserwartung und Behandlungsmöglichkeiten bei:

• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Hier klicken
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Hier klicken

Die bisher besprochenen numerischen Chromosomenabberationen (zahlenmäßige Abweichung von der Chromosomen-Anzahl) betrafen ausschließlich die Autosomen. Es können aber auch die Gonosomen betroffen sein. Man unterscheidet folgende Typen:


Lest im Buch die S. 99 und bearbeitet die Aufgaben 1 - 4!

Lösung für Aufgabe 1:

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Lösung für Aufgabe 2:

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Lösung für Aufgabe 3:

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Lösung für Aufgabe 4:

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Zusatz:

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Wiederholung: Stammbaumanalysen
Wie in der letzten Unterrichts-Stunde angedeutet hat das Analysieren von Stammbäumen eine ganz praktische Bedeutung: Man kann damit z.B. die Wahrscheinlichkeit ableiten, mit der ein Kind geboren wird, das Träger einer Erbkrankheit ist.

• Lest zunächst auf S. 109 in der linken Spalte die Absätze 1, 2 und 4
• Zeichnet unter Angabe aller möglichen Genotypen einen Stammbaum für eine Familie, in der ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal (z.B. das Marfan-Syndrom) vorkommen soll: Ein gesunder Mann heiratet eine Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Die beiden Geschwister der Frau (ein Bruder, eine Schwester) sind phänotypisch unauffällig, ebenso wie die Mutter. Der Vater litt allerdings auch am Marfan-Syndrom.
• Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit dafür, dass ein Kind des eingangs genannten Paares das Marfan-Syndrom aufweisen wird.

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Optional (= freiwillig)

• Es gibt einen berühmten Fall von einer Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Wer will, kann Lizzie Velásquez recherchieren.

Die Aufgabe 1 auf der S. 110 beschäftigt sich mit einer Familie, in der die Bluterkrankheit vorkommt. Diese wird gonosomal-rezessiv vererbt. Löst die Aufgabe mit folgender Änderung: ... Ermitteln Sie über einen Stammbaum der Familie das Risiko, mit dem ein Kind dieser Frau ebenfalls bluterkrank sein wird.

• Zeichnet zunächst den Stammbaum unter Angabe aller möglichen Genotypen!

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• Berechnet jetzt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind, das an der Bluterkrankheit leidet

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Heterozygoten-Tests
Das letzte Beispiel zeigt auch, dass es bei rezessiv vererbten Merkmalen einen entscheidenden Unterschied macht, ob eine phänotypisch gesunde Person heterozygot ist, also den Genotyp Aa bzw. X_AX_a besitzt oder homozygot ist, also den Genotyp AA bzw. X_AX_A besitzt. Lange Zeit gab es keine Möglichkeit (außer in bestimmten Fällen über Stammbaum-Betrachtungen) zu testen, ob eine Person heterozygot ist. Inzwischen gibt es für einige Krankheiten gentechnische Nachweis-Methoden.
Ein schon etwas älterer "Heterozygoten-Test" nutzt eher die Prozesse im Stoffwechsel von Menschen aus.

• Lest auf S. 108 den Text über Phenylketonurie (PKU) (1. Absatz link + 2. und 3. Absatz rechts) und auf der S. 109 den Abs. 5 (rechte Spalte)
• Betrachtet anschließend das folgende Bild und beschreibt es mit eurem soeben erworbenen Fachwissen. Sprecht dabei laut! Am besten ihr holt euch jemanden dazu, der gerade Zeit hat, z.B. eure Eltern, die sich bestimmt wahnsinnig freuen werden! Wenn ihr das nicht möchtet, dann erzählt es wenigstens einem Gegenstand auf eurem Schreibtisch, laut!
  

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Optional (= freiwillig)

• Recherchiert Lebensmittel, die viel bzw. kaum Phenylalanin enthalten!

• Im Buchtext wurde bereits der Genotyp Aa angesprochen. Zeichnet diesen Fall nach dem gleichen Schema wie auf der Folie oben!

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Der Heterozygoten-Test auf Phenylketonurie wird bei nahezu allen Neugeborenen durchgeführt und kann nach folgendem Muster erfolgen (heutzutage macht man das allerdings anders): Man spritzt einer Person Phenylalanin und misst im Anschluss regelmäßig den Tyrosin-Gehalt im Blut.

• Zeichne ein Diagramm, das die Tyrosin-Konzentration im Blut nach der Gabe von Phenylalanin in Abhängigkeit von der Zeit zeigt. Einmal für den Fall, dass die betroffene Person den Genotyp AA besitzt und mit einer zweiten Kurve den Genotyp aa.

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• Zeichne in das Diagramm nun den Verlauf ein, der sich ergeben sollte, wenn die betrachtete Person heterozygot (Genotyp Aa) ist.

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Pränatale Diagnose
Auch wenn eine Frau bereits schwanger ist, können Diagnosen über das ungeborene Kind gestellt werden. Die dazu zur Verfügung stehenden Methoden nennt man pränatale Diagnosemöglichkeiten (prä = vor, natal = Geburt; also vorgeburtliche Diagnosen). Im Buch sind die Verfahren nur sehr grob dargestellt (S. 110, untere Tabelle). Zur Bearbeitung von Aufgaben in der Klausur bzw. Abitur genügt es jedoch, wenn ihr die Inhalte dieser Tabelle wiedergeben könnt.

Optional (= freiwillig)

• Eine detailliertere Übersicht über Pränatale Diagnostik bietet z.B. diese Seite: Familienplanung.de

Nicht immer gilt: Ein Gen - Ein Merkmal
Zu Beginn der Vererbungslehre haben wir einfach Fälle betrachtet. Zum Beispiel bei Erbsen: Die Farbe der Samen wurde von einem Gen bestimmt. Je nachdem welche Allelkombination vorlag, waren die Früchte gelb oder grün. Ähnlich war es bei den Farben der Blüten oder der Oberflächenbeschaffenheit der Samen (rund oder runzelig). Dieser Zusammenhang gilt jedoch nicht streng. Folgende Effekte treten auf:

• Polyphänie: Ein Gen sorgt nicht nur für die Ausprägung eines Merkmals am Körper, sondern es werden gleich ganz viele Merkmale beeinflusst. Bsp.: Das Marfan-Syndrom. Ein einziges defekten Allel sorgt hier für eine ganze Reihe von Veränderungen: Herzfehler, Augenfehler, Verlängerung der Gliedmaßen etc.
• Polygenie: Ein Merkmal wird von vielen Genen beeinflusst. Bsp.: Die Hautfarbe. Es gibt nicht ein Gen, welches die Hautfarbe bestimmt, sondern viele. Damit kann man sehr gut erklären, warum Menschen nicht einfach weiß, schwarz oder braun sind, sondern sehr viele Zwischenstufen denkbar sind.
• Modifikation: Ein Merkmal wird nicht (nur) von den Genen bestimmt, sondern ein Umweltfaktor sorgt für die Veränderung des Merkmals. Bsp.: Auch hier könnte man die Hautfarbe anführen. Jeder weiß, dass die Haut dunkler wird, wenn man sie der Sonne aussetzt. Der Umweltfaktor "Sonne" sorgt hier also für eine Veränderung des Merkmals "Hautfarbe".
• Lest S. 100 und bearbeitet die Aufgabe 2 und Aufgabe 4!

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Optional (= freiwillig)

• Zur Vererbung der Hautfarbe: Recherchiert die Zwillinge Leo und Ryan.

Wie schon erwähnt, werden heutzutage oft genetische Tests herangezogen werden, um Aussagen über mögliche Veranlagungen zu machen. Die Tests sind in den letzten Jahren immer billiger und genauer geworden.

• Lest auf der S. 109 den Abs. 3 über Chorea Huntington!
• Fasst die (eher ethischen) Probleme solcher Tests in diesem speziellen Fall zusammen!

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Rosafarbene Hortensien (das sind Pflanzen. Wenn ihr die nicht kennt: Hier klicken) können mit einem einfachen Trick "umgefärbt" werden.

• Recherchiert eine Methode, rosafarbene Hortensien blau zu färben!
• Was hat das mit der letzten Unterrichtseinheit zu tun?

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