Die Bluterkrankheit

Die Bluterkrankheit (Hämophilie)

Das Kennzeichen der Hämophilie ist die fehlende Gerinnungsfähigkeit des Blutes. Die Folge sind umfangreiche Blutungen auch bei kleinen Verletzungen. Ursache ist eine zu geringe Menge oder das völlige Fehlen bestimmter Gerinnungsfaktoren. Bei der häufigsten Form, der Hämophilie A, die etwa 80 Prozent der Fälle ausmacht, fehlt der Gerinnungsfaktor VIII. Am zweithäufigsten ist die Hämophilie B, die durch einen Mangel an Faktor IX entsteht. Die Hämophilie kann sehr unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Durch die Blutungen kommt es unter Umständen zu großen Blutergüssen oder zu starkem Blutverlust schon nach einer kleinen Schnittverletzung. Die inneren Blutungen in Gelenken und Muskeln können schwere Schäden verursachen. Bevor es die heutigen Therapiemethoden gab, bestand für Hämophile nur eine geringe Chance, das Erwachsenenalter zu erreichen. Für Patienten mit Hämophilie ist es am wichtigsten, Verletzungen zu vermeiden. Kommt es zu einer Blutung, ist unter Umständen eine Bluttransfusion erforderlich. Leichtere Fälle der Krankheit kann man mit frisch eingefrorenem Blutplasma behandeln. Ist das Leiden schwerer ausgeprägt, können sich die Patienten zu Hause selbst einen Plasmaextrakt verabreichen, der in gefriergetrockneter Form sechs Monate bei Raumtemperatur oder ein Jahr im Kühlschrank haltbar ist. Der gentechnisch hergestellte Faktor VIII wird derzeit an Patienten erprobt und wird wahrscheinlich bald verbreiteten Einsatz finden. US-amerikanische Forscher berichteten 1998 über Tierversuche, bei denen ein defektes Gen für den Blutgerinnungsfaktor IX repariert wurde. Da die verschiedenen Hämophilieformen jeweils auf nur eine Punktmutation in einem bestimmten Gen von Leberzellen zurückzuführen ist, gilt dieser Weg als erfolgversprechend. Die Hämophilie A betrifft in Mitteleuropa etwa einen von 10000 Männern. Sie trat in der Vergangenheit gehäuft bei eng verwandten Mitgliedern europäischer Adelsfamilien auf.

Aus: Freies Arbeiten am Gymnasium, Band 3, Materialien mit Anregungen für die Durchführung im Fach Biologie, Akademie für Lehrerfortbildung und Personalführung Dillingen, 1999

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