Quelltext der Seite Chorea Huntington

'''Chorea Huntington'''

Chorea Huntington ist eine fortschreitend verlaufende Erkrankung des Gehirns. Sie führt über einen Zeitraum von 5 bis 10 Jahren zu vollständigem Verlust von motorischer Kontrolle und intellektuelle Fähigkeiten. Sie beginnt mit unkoordinierten Bewegungen (Chorea, ,,Veitstanz“), Unruhezuständen, Halluzinationen und psychischen Veränderungen. Die Krankheit ist erblich und kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 vor. Sie stellt eine betroffene Familie vor zwei schwere Probleme:

# Sie beginnt meist relativ spät, nach dem 40. Lebensjahr, so daß Träger der Mutation infolge des späten Manifestationsalters ihre Familienplanung abgeschlossen haben.
# Kinder von Erkrankten erfahren erst als junge Erwachsene, daß sie ein 50%iges Risiko für die Erkrankung haben.

Deshalb hat eine neue, direkte prädiktive DNA-Diagnostik Bedeutung. Vor der Durchführung eines genetischen Tests muß durch Genetische Beratung sichergestellt sein, daß von einem Risiko bedrohte Personen selbst entscheiden, ob sie die Untersuchung wünschen. Das im März 1993 genau lokalisierte Gen (The Huntington‘s Disease Collaborative Research Group, Cell 72:971—983, 1993) liegt zwischen den Markern D45 127 und D45 125 auf dem distalen kurzen Arm von Chromosom 4. Es erstreckt sich über 210 kb und codiert für ein Protein (genannt ,,huntingtin“) unbekannter Funktion.


Aus: Freies Arbeiten am Gymnasium, Band 3, Materialien mit Anregungen für die Durchführung im Fach Biologie, Akademie für Lehrerfortbildung und Personalführung Dillingen, 1999

Zurück zu den Arbeitstexten: [[Lernzirkel Humangenetik]]